Déficit immunitaire primaire "DIP"

Qu’est-ce que c’est?

"Mon enfant souffre d’infections à répétition – est-ce normal?": c’est la question que se posent certains parents. Tout d’abord apparaissent les symptômes de toux de fièvre et de rhume. Puis, une otite moyenne se développe et finalement l’enfant souffre même de pneumonie. Il/elle est fréquemment absent de l’école maternelle.

Certains enfants tombent plus souvent malades que d’autres et, dans la plupart des cas, c’est tout à fait normal. Cependant, pour quelques-uns de ces enfants, ces symptômes relèvent d’un déficit immunitaire primaire (DIP), une faiblesse congénitale du système de défense ou du système immunitaire de l’organisme.

Les différentes formes de déficits immunitaires primaires

À l’origine des déficits immunitaires primaires se trouvent des erreurs dans l’information génétique, ce qui signifie que ces maladies peuvent être héréditaires. Il existe de nombreuses formes différentes de DIP: actuellement, plusieurs centaines de types de déficits immunitaires primaires sont recensés. Pour certains types de DIP, certaines cellules ne sont pas produites en quantité suffisante par l’organisme ou elles ne fonctionnent pas correctement; pour d’autres, il s’agit de protéines spécifiques manquantes ou défectueuses. 

D’après des chiffres collectés aux États-Unis, une personne sur 1200 à 2000 est concernée par un déficit immunitaire cliniquement significatif. Les experts estiment qu’en Suisse, près d’une personne sur 1000 serait concernée par une forme légère de DIP et près d’une sur 10 000 par une forme plus sévère.

Comment fonctionne le système immunitaire?

Le rôle du système immunitaire consiste à nous protéger des infections causées notamment par des bactéries, virus ou champignons. En outre, le système immunitaire peut également combattre des cellules cancéreuses. Différents organes participent au fonctionnement du système immunitaire, dont les amygdales, les ganglions lymphatiques, le foie, la rate ainsi que certaines cellules et protéines.

Parmi les cellules du système de défense, on retrouve les macrophages, qui absorbent les agents pathogènes et substances nocives, les cellules tueuses naturelles, qui rendent les cellules infectées par des virus inoffensives, ainsi que les lymphocytes B et T. Les lymphocytes B peuvent (avec l’aide de certains lymphocytes T) se transformer en plasmocytes et produire des protéines spécifiques, les "anticorps", également appelés "immunoglobines" (Fig. 1). Les anticorps constituent une partie essentielle du système immunitaire, car ils se fixent à certains agents pathogènes spécifiques et aident ainsi l’organisme à se défendre.

Si le système immunitaire ne produit pas assez d’anticorps ou que ces derniers sont limités dans leur fonction, cela peut engendrer une sensibilité accrue aux infections. Plus de la moitié des DIP sont dus à un déficit d’anticorps (déficit d’immunoglobulines).

Fig. 1: Les lymphocytes B peuvent se transformer en plasmocytes et produire des anticorps (immunoglobulines) en défense contre les agents pathogènes.

Que sont les déficits immunitaires secondaires?

Contrairement aux déficits immunitaires primaires, les déficits immunitaires secondaires ne sont pas innés, mais liés à une autre pathologie (chronique), à une infection, notamment par le virus du SIDA, ou à certains médicaments.