Diverse forme di immunodeficienze primarie
Le immunodeficienze primarie sono causate da errori nelle informazioni genetiche: ciò significa che queste malattie possono essere ereditarie. Esistono diverse forme di IDP: attualmente si conoscono diverse centinaia di immunodeficienze primarie. In alcune IDP, mancano o non funzionano correttamente determinate cellule; in altre, sono assenti o difettose alcune particolari proteine.
Le cifre negli Stati Uniti indicano che una persona su 1200-2000 è affetta da un'immunodeficienza clinicamente significativa. Gli esperti stimano che in Svizzera circa una persona su 1000 soffra di una forma più lieve di IDP e circa una persona su 10'000 di una forma più grave.
Come funziona il sistema immunitario?
Compito del nostro sistema immunitario è proteggerci dalle infezioni causate, ad es., da batteri, virus o funghi. Il sistema immunitario può anche combattere le cellule tumorali. Vari organi, come le adenoidi, i linfonodi, il fegato e la milza, nonché cellule e proteine, sono coinvolti nel sistema immunitario.
Le cellule del sistema di difesa comprendono i fagociti, che assorbono germi patogeni e sostanze nocive, le cellule natural killer, che possono rendere innocue le cellule infettate da virus, e i linfociti B e T. I linfociti B possono trasformarsi in plasmacellule (con l'aiuto di determinati linfociti T) e formare proteine specifiche, i cosiddetti anticorpi, anche denominati immunoglobuline (Fig. 1). Gli anticorpi formano una parte importante del sistema immunitario perché si legano a specifici agenti patogeni e aiutano l'organismo a difendersi.
Se il sistema immunitario non produce abbastanza anticorpi o la loro funzione è compromessa, può manifestarsi una maggiore suscettibilità alle infezioni. Oltre la metà delle IDP è causata da una carenza di anticorpi (carenza di immunoglobuline).