Le tableau clinique de la DIP est souvent non spécifique et varié. C’est pourquoi il n’est pas rare que le diagnostic des DIP soit considérablement retardé. Cependant, il est important de poser rapidement un diagnostic afin d’instaurer au plus vite un traitement adapté et d’améliorer l’état de santé ainsi que le pronostic du patient.
Si un enfant ou un adulte souffre très fréquemment d’infections, que celles-ci se prolongent dans le temps, s’aggravent ou se compliquent, il faut absolument consulter un médecin.
Le médecin procédera généralement à une anamnèse approfondie, posera des questions liées aux troubles actuels et des antécédents et recherchera tout signe de déficit immunitaire au sein des membres de la famille. Lors de l’examen physique, le médecin prêtera attention à certaines particularités telles que l’eczéma ou un retard de croissance (chez l’enfant) ou d’autres signaux d’alerte (voir ci-dessus). Un prélèvement sanguin permettra de déterminer toute anomalie dans la formule de cellules sanguines spécifiques ou un déficit en immunoglobulines.
Si le soupçon de DIP se confirme, un diagnostic avancé devra être réalisé dans un centre spécialisé dans les déficits immunitaires.
Si tu as un déficit immunitaire primaire (DIP), une partie de ton système immunitaire est manquante ou ne fonctionne pas très bien. Cela signifie que tu peux tomber malade plus souvent et avoir par exemple de la fièvre, de la toux, des douleurs aux oreilles ou mal au ventre. Ton médecin devrait alors t’examiner, écouter tes poumons, palper ton ventre et prélever du sang.