Il quadro dei sintomi clinici della IDP è spesso aspecifico e diversificato. Per questo motivo accade spesso che la IDP sia diagnosticata con notevole ritardo. La diagnosi precoce è tuttavia importante per potere iniziare rapidamente un trattamento adeguato e migliorare le condizioni e la prognosi del paziente.
In caso di infezioni nei bambini o negli adulti con insorgenza molto frequente, di durata eccessivamente prolungata o con decorso grave e accompagnato da complicazioni, è assolutamente necessario rivolgersi al medico.
Di solito il medico esegue prima di tutto un'accurata anamnesi, pone domande sui disturbi attuali e sulle malattie precedenti e registra anche eventuali indicazioni di immunodeficienze nei componenti del nucleo familiare. Nel corso dell'esame obiettivo, il medico presta attenzione alla presenza di anomalie, tra cui eczemi cutanei o ritardo nella crescita (nei bambini) oppure altri segnali d'allarme (vedere sotto). Un esame del sangue può stabilire, ad es., l'esistenza di discordanze nel numero di alcune cellule ematiche o l'eventuale carenza di immunoglobuline.
Se il sospetto di IDP è confermato, è opportuno eseguire una diagnosi estesa presso un centro specializzato in immunodeficienze.
Quando hai un'immunodeficienza primaria (o IDP), parte del tuo sistema immunitario non funziona o non funziona come dovrebbe. Ciò significa che ti puoi ammalare più spesso e avere ad esempio febbre, tosse, mal d'orecchi o problemi alla pancia. In questo caso il tuo medico deve visitarti, ascoltare i tuoi polmoni, palpare il tuo addome e prelevare il sangue.