Das Beschwerdebild bei PID ist oft unspezifisch und vielfältig. Daher werden PID nicht selten mit erheblicher Verzögerung diagnostiziert. Doch eine frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig, um rasch eine angemessene Behandlung einleiten und das Befinden sowie die Prognose des betroffenen Patienten verbessern zu können.
Wenn Infektionen bei Kindern oder Erwachsenen sehr häufig auftreten, zu lange dauern oder schwerer und komplizierter verlaufen, ist eine Vorstellung beim Arzt unbedingt erforderlich.
Der Arzt oder die Ärztin wird in der Regel zunächst eine sorgfältige Anamnese erheben, nach aktuellen Beschwerden und Vorerkrankungen fragen und auch erfassen, ob es bei Familienangehörigen Hinweise auf Immundefekte gibt. Bei der körperlichen Untersuchung achtet der Arzt oder die Ärztin darauf, ob Auffälligkeiten wie etwa Hautekzeme oder eine Gedeihstörung (bei Kindern) oder andere Warnsignale (siehe unten) vorliegen. Mit einer Blutuntersuchung lässt sich feststellen, ob z.B. Abweichungen in der Zahl bestimmter Blutzellen oder ein Mangel an Immunglobulinen vorliegt.
Wenn sich der Verdacht auf einen PID erhärtet, sollte eine erweiterte Diagnostik in einem spezialisierten Immundefektzentrum erfolgen.
Wenn du einen primären Immundefekt (PID) hast, fehlt ein Teil deines Immunsystems oder es funktioniert nicht so gut. Das heisst, du kannst öfter krank werden und zum Beispiel Fieber, Husten, Ohrenschmerzen oder Probleme mit dem Bauch bekommen. Dann sollte dich dein Arzt oder deine Ärztin untersuchen, deine Lunge abhören, deinen Bauch abtasten und Blut abnehmen.