"Mio figlio soffre di continue infezioni - è normale?", si chiedono alcuni genitori. All'inizio febbre, tosse e raffreddore, poi un'infiammazione all'orecchio medio e ora persino una polmonite. Il bambino non va quasi più all'asilo.
Esistono bambini che si ammalano più spesso di altri e, nella maggior parte dei casi, questo è abbastanza normale. Ma alcuni di loro soffrono effettivamente di immunodeficienza primaria (IDP), un difetto congenito del sistema di difesa e immunitario dell'organismo.
Le immunodeficienze primarie sono causate da errori nelle informazioni genetiche: ciò significa che queste malattie possono essere ereditarie. Esistono diverse forme di IDP: attualmente si conoscono diverse centinaia di immunodeficienze primarie. In alcune IDP, mancano o non funzionano correttamente determinate cellule; in altre, sono assenti o difettose alcune particolari proteine.
Le cifre negli Stati Uniti indicano che una persona su 1200-2000 è affetta da un'immunodeficienza clinicamente significativa. Gli esperti stimano che in Svizzera circa una persona su 1000 soffra di una forma più lieve di IDP e circa una persona su 10'000 di una forma più grave.
Compito del nostro sistema immunitario è proteggerci dalle infezioni causate, ad es., da batteri, virus o funghi. Il sistema immunitario può anche combattere le cellule tumorali. Vari organi, come le adenoidi, i linfonodi, il fegato e la milza, nonché cellule e proteine, sono coinvolti nel sistema immunitario.
Le cellule del sistema di difesa comprendono i fagociti, che assorbono germi patogeni e sostanze nocive, le cellule natural killer, che possono rendere innocue le cellule infettate da virus, e i linfociti B e T. I linfociti B possono trasformarsi in plasmacellule (con l'aiuto di determinati linfociti T) e formare proteine specifiche, i cosiddetti anticorpi, anche denominati immunoglobuline (Fig. 1). Gli anticorpi formano una parte importante del sistema immunitario perché si legano a specifici agenti patogeni e aiutano l'organismo a difendersi.
Se il sistema immunitario non produce abbastanza anticorpi o la loro funzione è compromessa, può manifestarsi una maggiore suscettibilità alle infezioni. Oltre la metà delle IDP è causata da una carenza di anticorpi (carenza di immunoglobuline).
Fig. 1: I linfociti B possono trasformarsi in plasmacellule e formare anticorpi (immunoglobuline) per difendere l'organismo dagli agenti patogeni.
Diversamente dalle immunodeficienze primarie, le immunodeficienze secondarie non sono congenite, ma sono causate da un'altra malattia (cronica), un'infezione come ad es. il virus dell'AIDS o da alcuni farmaci.
Ogni cellula del tuo corpo ha un compito importante. Il sistema immunitario protegge il tuo corpo da batteri e virus cattivi. Gli anticorpi fanno parte del tuo sistema immunitario. Il loro compito è quello di trovare i batteri cattivi e chiamare altre cellule immunitarie per aiutarli a combattere i batteri. Fanno parte del sistema immunitario anche certi globuli bianchi che mangiano i batteri.